Kopfbereich

papildus pārlūkošana

Logo

Esenciālā (primārā) trombocitēmija


Esenciālā (primārā) trombocitēmija (ET) ir kaulu smadzeņu slimība, kurai raksturīga trombocītu saražošanas palielināšanās. Normālos apstākļos trombocītu skaits ir no 150 līdz 450 tūkstošiem µl asiņu. Pacientiem ar ET šis daudzums var palielināties līdz vairāk nekā vienam miljonam µl asiņu. Šīs palielināšanās dēļ pieaug asins recekļu izveidošanās un asiņošanas (asinsizplūduma) apdraudējums. No otras puses, veiksmīgi ārstējot, daudzu pacientu, kuri slimo ar ET, dzīves ilgums, salīdzinot ar ierasto dzīves ilgumu, gandrīz nesamazinās.

  • Plašāks saturs pieejams ekspertu grupas reģistrētiem biedriem.
    Publiski pieejams saturs. Lai piekļūtu plašākam ekspertiem paredzētam saturam, lūdzu, reģistrējiet savus datus.
    Iemesli un simptomi
  • Plašāks saturs pieejams ekspertu grupas reģistrētiem biedriem.
    Publiski pieejams saturs. Lai piekļūtu plašākam ekspertiem paredzētam saturam, lūdzu, reģistrējiet savus datus.
    Diagnoze un ārstēšana
  • Plašāks saturs pieejams ekspertu grupas reģistrētiem biedriem.
    Publiski pieejams saturs. Lai piekļūtu plašākam ekspertiem paredzētam saturam, lūdzu, reģistrējiet savus datus.
    Medicīnas speciālistiem

Iemesls

“Esenciāls” nozīmē, ka nav noskaidroti trombocītu skaita palielināšanās cēloņi. Līdz šim nav zināms, kādēļ pacienti saslimst ar esenciālo trombocitēmiju. Vairāki Itālijā veikti pētījumi rāda, ka bez citiem faktoriem lauksaimniekiem ET risku var palielināt saskare ar pesticīdiem.

Pateicoties Vīnē strādājošai pētnieku grupai (R. Kravolics), mēs varam saistīt gēnu mutācijas tieši ar ET. Aptuveni 40 – 50 procentu ET pacientu ir ģenētiska mutācija (aberācija) Janus kināzes kodā (JAK2) un aptuveni 40 procentiem ir mainīta olbaltuma kalretikulīna (CALR) veidošanās. Kvantitatīva šo ģenētisko mutāciju noteikšana ārstam dod iespēju dokumentēt ārstēšanas gaitas progresu.

Simptomi

Daudziem pacientiem, kuri slimo ar esenciālo trombocitēmiju (ET), ilgstoši neparādās nekādi simptomi. Tāpēc ET pārsvarā atklāj nejauši rutīnveida izmeklējumos. Ja simptomi parādās, tie izpaužas ar roku un kāju tirpšanu, reiboni, galvassāpēm un/vai redzes traucējumiem. Gadījumos, kad trombocītu skaits ir īpaši liels (pārsniedz vienu miljonu µl asiņu), iespējama ādas vai gļotādu asiņošana.

Trombocītu loma

Trombocīti ir būtiski, lai varētu izveidoties asins recekļi. Slimības simptomus var apstiprināt arī ļoti liels trombocītu skaits un citos gadījumos pat trombocītu funkcijas izmaiņas. Kad asinīs cirkulē pārāk daudz nefunkcionējošu trombocītu, var izveidoties asiņošana un normāla trombocītu skaita palielināšanās gadījumā var rasties asins recekļu izveidošanās apdraudējums.

Asiņošana un mikrocirkulācijas traucējumi

Galvenokārt novērojama asiņošana no deguna un smaganām, taču var izveidoties arī asiņošana no kuņģa un zarnu trakta vai pat no ādas.

Kad smalkākajos asinsvados sāk veidoties asins recekļi, tiek traucēta asins ieplūšana bojātajos audos. Tā noris gandrīz pusei no visiem pacientiem, pacientu roku un kāju pirksti kļūst sārti un pietūkst (eritromelalģija), pacienti sajūt dedzinošu un durstošu sajūtu. Pasliktinātai centrālajai nervu sistēmai raksturīgi ļoti daudzi funkcionālie traucējumi, piemēram, atkārtoti valodas un redzes traucējumi, galvas reibonis, līdzsvara traucējumi, paralīze un pat krampji. 

Iespējamās komplikācijas

Esenciālās trombocitēmijas rezultātā galvenokārt izveidojas asins recekļi (tromboze) venozajā vai arteriālajā sistēmā (infarkti). Tie var izveidoties lielajos virsējās vēdera daļas asinsvados (vārtu vēnās, aknu, liesas, apzarņa vēnā) un vainaga artērijās vai artērijās, kuras smadzenēm padod barības vielas.

Vispārējais asinsvadu stāvoklis ir sevišķi svarīgs asins sarecēšanai. Tādēļ jo pacients vecāks, jo pastāv lielāks risks.