Kopfbereich

papildus pārlūkošana

Logo

Esenciālā (primārā) trombocitēmija


Esenciālā (primārā) trombocitēmija (ET) ir kaulu smadzeņu slimība, kurai raksturīga trombocītu saražošanas palielināšanās. Normālos apstākļos trombocītu skaits ir no 150 līdz 450 tūkstošiem µl asiņu. Pacientiem ar ET šis daudzums var palielināties līdz vairāk nekā vienam miljonam µl asiņu. Šīs palielināšanās dēļ pieaug asins recekļu izveidošanās un asiņošanas (asinsizplūduma) apdraudējums. No otras puses, veiksmīgi ārstējot, daudzu pacientu, kuri slimo ar ET, dzīves ilgums, salīdzinot ar ierasto dzīves ilgumu, gandrīz nesamazinās.

  • Plašāks saturs pieejams ekspertu grupas reģistrētiem biedriem.
    Publiski pieejams saturs. Lai piekļūtu plašākam ekspertiem paredzētam saturam, lūdzu, reģistrējiet savus datus.
    Iemesli un simptomi
  • Plašāks saturs pieejams ekspertu grupas reģistrētiem biedriem.
    Publiski pieejams saturs. Lai piekļūtu plašākam ekspertiem paredzētam saturam, lūdzu, reģistrējiet savus datus.
    Diagnoze un ārstēšana
  • Plašāks saturs pieejams ekspertu grupas reģistrētiem biedriem.
    Publiski pieejams saturs. Lai piekļūtu plašākam ekspertiem paredzētam saturam, lūdzu, reģistrējiet savus datus.
    Medicīnas speciālistiem

Diagnoze

Esenciālā trombocitēmija tiek diagnosticēta, nododot parastās asins analīzes. Pētot padziļināti, tiek veikti šādi izmeklējumi un tiek noteikts:

Asins analīzes

  • Pastāvīgais trombocītu skaita palielinājums   > 450 000/μl
  • Trombocītu funkcija var būt normāla vai traucēta.

Kaulu smadzeņu punkcija

Lai varētu apstiprināt slimības diagnozi, nepieciešams veikt kaulu smadzeņu punkciju. Paraugu ņem vietējā narkozē no gūžas kaula ar biopsijas adatu. Šīs pārbaudes rezultāts parāda atšķirību no citām mieloproliferatīvām slimībām, īpaši no primārās mielofibrozes (skatīt PMF).

Ģenētiskie izmeklējumi

Slimojot ar mieloproliferācijas slimībām, esošos traucējumus apliecina zināmas iegūtas mutācijas. Filadelfijas hromosomas anomālija, samazinoties 22.hromosomai, tiek saistīta ar hronisko mielogēno leikēmiju. Slimojot ar hroniskajām mieloproliferācijas slimībām, piemēram, īsto policitēmiju vai esenciālo trombocitēmiju, iespējams noteikt JAK2 V617F gēna mutāciju.  Šobrīd speciālisti arvien vairāk vadās pēc ģenētiskajiem izmeklējumiem, jo tie ir viegli pieejami, to diagnostiskie parametri ir precīzi, tādēļ, veicot ģenētiskās analīzes, citu diagnostisko invāziju izmeklējumu vajadzība samazinās. 

Tā sniedz norādi par jebkādu iespējamu mutāciju un ir nozīmīga slimības prognozei. Asiņu šūnu molekulārai bioloģiskai izmeklēšanai, lai atklātu tādas ģenētiskas mutācijas kā JAK2 mutācijas statusu, CALR mutācijas, MPL vai TET mutācijas, ir izšķiroša nozīmē ET diagnosticēšanā un tās atšķiršanā no reaktīvās trombocitozes (infekcijas). Attiecībā uz slimības prognozi – ir daži jauni dati, kas liecina, ka ET ar CALR mutāciju ir labvēlīgāka slimības progresēšana nekā citu mutāciju gadījumā. Šī analīze ārstējošam ārstam palīdz precīzāk izvēlēties ārstēšanas kursu. 

Ultraskaņas izmeklējumi

Lai varētu izvērtēt hepatosplenomegāliju, var veikt ultraskaņas izmeklējumu; vadoties pēc šo izmeklējumu datiem, var izvērtēt, cik tālu ir progresējusi slimība.

Ārstēšana

Iespējams piemērot šādu ārstēšanos:

  • Anagrelīds mazina trombocītu izveidošanos, tādēļ trombocītu skaits samazinās.
  • Hidroksiurea pilnībā aptur cilmes šūnu augšanu; taču satraukumu rada tas, ka tā var pārveidot traucējumu ļaundabīgā.
  • Alfa interferons ir dabisks olbaltums, kam ir imūnmodulējoša iedarbība un kas ietekmē cilmes šūnu augšanu. 

Lietojot anagrelīdu, trombocītu skaitu iespējams efektīvi samazināt. Ilgstošā hidroksiurea iedarbība vēl aizvien nav zināma, tādēļ jaunākus pacientus nedrīkst ārstēt ar šo preparātu.

Kopā ar parasto ārstēšanu, daudziem pacientiem, cenšoties tos aizsargāt no recekļu izveidošanās, tiek piešķirtas nelielas acetilsalicilskābes devas. Taču pacientiem, kuru trombocītu skaits ir liels, acetilsalicilskābi dot nedrīkst, jo šiem pacientiem tāda ārstēšana nozīmīgi palielina noasiņošanas apdraudējumu.

Ārstēšanas veidi tiek izvēlēti, ņemot vērā katra pacienta riska faktorus. Pastāv šādi riska faktori:

  • Iepriekšējas tromba embolu komplikācijas vai smaga iepriekšējā asiņošana
  • Vecums virs 60 gadiem
  • Aptuvenais trombocītu skaits 1,000,000/µl

Tiek uzskatīts, ka pacients pieder augsta riska grupai, ja atbilst vismaz vienam no iepriekš norādītajiem riska kritērijiem. Tiek uzskatīts, ka risks pacientam ir mazs, ja viņš neatbilst nevienam kritērijam. No otras puses, var apgalvot, ka pacients pieder vidējai riska grupai, ja viņam ir augsts asinsspiediens, cukura diabēts, hiperholesterinēmija vai pacients ir kaislīgs smēķētājs.