Homozigotiska pārmantotā hiperholesterinēmija
HoPH (homozigotiska pārmantotā hiperholesterinēmija) ir ļoti reta ģenētiska slimība, kuras sekas apdraud pacienta dzīvību. Tā ir vissmagākā pārmantotās hiperholesterinēmijas forma, kuras gadījumā pacientam ir ārkārtīgi augsts ZBL (zema blīvuma lipoproteīnu) holesterīna (ZBL-H) līmenis.
Ilgstoša nozīmīgi paaugstināta ZBL-H līmeņa ietekmē pacientiem ar HoPH priekšlaicīgi var rasties ateroskleroze un palielināties sirds un asinsvadu sistēmas sarežģījumu, piemēram, akūta koronāra sindroma, miokarda infarkta un insulta, risks.
Cēlonis un simptomi
Cēlonis un rašanās biežums
Pārmantotās hiperholesterinēmijas cēlonis ir mutācija (defekts) ZBL (zema blīvuma lipoproteīnu) receptoros, kas atbild par holesterīna transportu no asinīm šūnās.
Heterozigotiska pārmantotā hiperholesterinēmija
Heterozigotiskas pārmantotās hiperholesterinēmijas (HePH) gadījumā patoloģiju izraisošās ģenētiskās izmaiņas bērnam nodod tikai viens vecāks. To dēļ ZBL receptoru aktivitāte samazinās par aptuveni 50%. Šīs (biežāk sastopamās) formas gadījumā holesterīna līmenis ir no 300 līdz 500 mg/dl. HePH ir tikai vienam cilvēkam no 500. Ārkārtīgi retos gadījumos HePH var būt abiem vecākiem, un tad abi vecāki var nodot savu patoloģiju izraisošo gēnu bērnam. Patoloģiju izraisošā gēna izmaiņu kombinācija rada klīnisko ainu, kas neatšķiras no HoPH, tādēļ ir tāpat ārstējama.
Homozigotiska pārmantotā hiperholesterinēmija
Ārkārtīgi retos homozigotiskas pārmantotās hiperholesterinēmijas (HoPH) gadījumos ZBL (zema blīvuma lipoproteīnu) receptoru mutāciju bērnam nodod abi vecāki. Tādēļ ļoti strauji paaugstinās ZBL-H līmenis asinīs, un tā vērtības ir no 500 līdz 1200 mg/dl. HoPH ir tikai vienam cilvēkam no miljona. Tādēļ tā ir viena no retākajām slimībām.
Simptomi
Ateroskleroze
Homozigotiskas pārmantotās hiperholesterinēmijas simptomi ir saistīti ar ļoti augsto holesterīna līmeni, kāds pacientam ir jau no dzimšanas. Īpaši jāuzsver ZBL-H nozīme. Ilgstoši pārmērīgs ZBL-H daudzums asinīs izraisa taukvielu un kalcija uzkrāšanos asinsvadu sienā, tādēļ asinsvadi sašaurinās vai noslēdzas. Šo procesu sauc par aterosklerozi. Ģeneralizēta ateroskleroze var izraisīt ne tikai koronāro sirds slimību un insultu, bet arī hroniskus arteriālo asinsvadu sistēmas traucējumus, un tas var radīt nopietnu muskuļu un orgānu bojājumu.
Atkarībā no ZBL-H radītās slodzes smaguma pakāpes un ilguma, miokarda infarkts un insults var rasties pat jauniem HoPH slimniekiem, un tos izraisa ievērojami paātrinātā asinsvadu novecošana (pirms 20 gadu vecuma).
Ksantomas
Augstais holesterīna līmenis var izraisīt arī holesterīna izgulsnēšanos ādā un cīpslās – ksantomas.
- Ādas ksantomas: sevišķi uz plakstiņiem un pirkststarpās.
- Cīpslu ksantomas: rodas galvenokārt uz Ahilleja cīpslas un pirkstu ekstensijas cīpslās.
Šīs ādas izmaiņas pacientam var būt jau no dzimšanas vai rasties agrā bērnībā.
Slimība bieži vien ilgstoši netiek atklāta, jo pacientiem nav acīmredzamu simptomu.
