Kopfbereich

papildus pārlūkošana

Logo

Hantingtona slimība


Hantingtona (Huntington) slimība ir ģenētiski traucējumi, kad tiek traucēta centrālā nervu sistēma un kas izraisa progresējošu smadzeņu šūnu deģenerāciju. Kā rezultātā attīstās motorisko un kognitīvo spēju izsīkšana un izturēšanās traucējumi. Tā ir reta slimība, ar kuru slimo tikai 7 – 10 cilvēki no 100 000; šī slimība starp vīriešiem un sievietēm ir izplatīta vienlīdzīgi. Ārstējama, iedarbojoties uz slimības simptomiem.

  • Plašāks saturs pieejams ekspertu grupas reģistrētiem biedriem.
    Publiski pieejams saturs. Lai piekļūtu plašākam ekspertiem paredzētam saturam, lūdzu, reģistrējiet savus datus.
    Iemesli un simptomi
  • Plašāks saturs pieejams ekspertu grupas reģistrētiem biedriem.
    Publiski pieejams saturs. Lai piekļūtu plašākam ekspertiem paredzētam saturam, lūdzu, reģistrējiet savus datus.
    Diagnoze un ārstēšana
  • Plašāks saturs pieejams ekspertu grupas reģistrētiem biedriem.
    Publiski pieejams saturs. Lai piekļūtu plašākam ekspertiem paredzētam saturam, lūdzu, reģistrējiet savus datus.
    Ikdienas dzīve
  • Plašāks saturs pieejams ekspertu grupas reģistrētiem biedriem.
    Publiski pieejams saturs. Lai piekļūtu plašākam ekspertiem paredzētam saturam, lūdzu, reģistrējiet savus datus.
    Medicīnas speciālistiem

Iemesls

Hantingtona slimība – ģenētisks traucējums

Hantingtona slimību izraisa ģenētisks defekts Hantingtona gēna 4. hromosomā. Šis bojātais gēns izraisa hronisku un progresējošu smadzeņu nervu šūnu iznīkšanu. Tādu izmaiņu dēļ attīstās dažādi simptomi, kuri ir raksturīgi autosomālās dominantes veidā mantotajām slimībām. Autosomālā dominante nozīmē, ka nepieciešams tikai viens no vecākiem, kuram ir bojāts gēns, lai bērnam apdraudējums mantot šo bojāto gēnu būtu 50%. Persona, kurai ir šāds gēns, agrāk vai vēlāk saslims.

Simptomi

Ilgums

Slimība visbiežāk attīstās personām 40 – 50 gadu vecumā. Tomēr, Hantingtona slimība var attīstīties arī bērnam 1 gada vecumā vai cilvēkam 80 gadu vecumā. Taču pēdējā minētā slimības forma ir ļoti reta. Hantingtona slimība parādās kā motoriska disfunkcija un emocionālās izmaiņas, kuras var būt ļoti dažādas.

Horeja un citas motorās disfunkcijas

Tipiska motoriskā disfunkcija – tās ir nemitīgas, nekontrolētas roku (piemēram, pirkstu un plaukstu), kāju, vidukļa un sejas kustības („chorea“ grieķu valodā nozīmē „deja“). Slimības sākumā ģimenes locekļi un draugi bieži vien nespēj saprast, ko patiesībā nozīmē simptomi. Cilvēka traucētu koordināciju un neskaidru runu viņi interpretē, kā alkohola reibumu.

Blakus skaidri izteiktai motoriskajai disfunkcijai vēlīnajās stadijās iespējams novērot rīšanas un valodas traucējumus. Rīšanas traucējumi var būt pat bīstami dzīvībai. 

Emocionālie un psihiatriskie traucējumi

Agrīnie Hantingtona slimības simptomi visbiežāk ir uzbudināmība, motivācijas zudums un mainīgs emocionālais stāvoklis. Cits acīmredzams simptoms ir prāta spēju samazināšanās (līdz demencijai). Var izveidoties arī veģetācijas simptomi, piemēram, pacientam var pazust apetīte.

Pacientiem, kuri slimo ar Hantingtona slimību, ir raksturīgas arī emocionālās izmaiņas. Viņi var kļūt emocionāli slēgti, ar nepastāvīgu garastāvokli un agresīvi. Dažiem pacientiem, kad slimība progresē, var izveidoties halucinācijas vai attīstīties psihoze.

Depresija var būt slimības simptoms vai pacienta reakcija, uzzinot, ka viņš slimo ar šo slimību.